حمض نووى لعظام أطفال يكشف إصابتهم بمتلازمة دوان منذ 5500 عام

تمكن العلماء من تشخيص متلازمة داون من خلال الحمض النووي الموجود في عظام سبعة أطفال، يعود تاريخهم إلى 5500 عام. التعامل مع الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون وغيرها من الحالات النادرة.

عثر على بقايا طفل مصاب بمتلازمة داون مدفونة في منزل عمره 2800 عام في إسبانيا.

قام الباحثون في معهد ماكس بلانك للأنثروبولوجيا التطورية (MPI-EVA) بجمع عينات الحمض النووي القديمة من الأشخاص الذين سكنوا الأرض منذ عشرات الآلاف من السنين. الكشف عن مسببات الأمراض التي أثرت على وجودها، وفقا لدراسة جديدة نشرت في مجلة Nature Communications، حسبما نقلت صحيفة نيويورك تايمز.

وباستخدام نموذج إحصائي جديد، تم فحص الحمض النووي المستخرج من البقايا البشرية من العصور الميزوليتية والعصر الحجري الحديث والبرونزي والحديدي حتى منتصف القرن التاسع عشر.

يتكون الجينوم البشري النموذجي من 46 كروموسومًا، يتكون من 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية وإما الكروموسومات الجنسية XX أو XY. ومع ذلك، يولد بعض الأفراد مع اختلافات في أعداد الكروموسومات، وهي حالة تعرف باسم اختلال الصيغة الصبغية.

على سبيل المثال، تتميز متلازمة داون بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، ويؤدي وجود كروموسوم إضافي إلى إنتاج بروتينات إضافية، مما قد يؤدي إلى تغيرات مختلفة، مثل عيوب القلب ومشاكل التعلم. يعاني الأفراد المصابون بهذه المتلازمة من التثلث الصبغي، حيث تحتوي جميع خلايا الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين المعتادتين. حاليًا، تؤثر هذه الحالة على واحد تقريبًا من كل 700 ولادة.

في عام 2020، استخدمت لارا كاسيدي، عالمة الوراثة في كلية ترينيتي في دبلن، وزملاؤها الحمض النووي القديم لأول مرة لتشخيص طفل مصاب بمتلازمة داون. والتي تحتوي على عظام طفل يبلغ من العمر 6 سنوات. تحتوي الأشهر على كميات عالية بشكل غير عادي من الحمض النووي من الكروموسوم 21.

وقام الباحثون في المعهد بفحص ما يقرب من 10000 عظمة بشرية بهذه الطريقة واكتشفوا مجموعة من ستة عظام تحتوي على حمض نووي إضافي من الكروموسوم 21، وهو علامة على متلازمة داون. ثلاثة منها لأطفال لا يزيد عمرهم عن سنة واحدة، والثلاثة الأخرى لأجنة ماتت قبل الولادة.

كما عثر الدكتور آدم روهرلاخ، الإحصائي في معهد ماكس بلانك للأنثروبولوجيا التطورية في لايبزيغ بألمانيا، وزملاؤه على هيكل عظمي آخر يحتوي على نسخة إضافية من الكروموسوم 18. تسبب هذه الطفرة حالة تسمى متلازمة إدواردز، والتي عادة ما تؤدي إلى الوفاة. قبل الولادة تأتي العظام من… جنين لم يولد بعد توفي في الأسبوع 40 وكان مشوهًا بشدة.

أكد الباحثون أن ثلاثة أطفال مصابين بمتلازمة داون والآخر مصاب بمتلازمة إدوارد، دُفنوا قبل ما بين 2800 و2400 عام في مدينتين متجاورتين شمالي إسبانيا.